2024年9月18日组织学二代测序检测推介会

我院拟进行组织学*代测序检测招标，欢迎符合条件的供应商积极报名参与。

*、 服务内容

样本运输；***和***提取；探针杂交捕获；文库构建；高通量测序；生信分析；其他方法验证阳性结果；报告生成与解读；搭建数据库、分析平台服务；市场维护；科研服务。

*、检测资质与经验要求

（1）具有开展临床基因扩增检验技术的合格证或其他有效证明材料，实验室获得临床检验中心***实验室认证，实验室质量管理体系通过********认可。实验操作人员具备***人员上岗证及临床医学检验术资格证书。

（2）具有与医院合作进行高通量测序临床检测的经验。

（3）具备多技术平台分子检测能力，包括***、****、*****、芯片、*代测序等。

*、检测质量要求

（1）实验操作要求：严格按照相关实验室***，并在片段化、***-***、****-***等环节严格进行质控，在加入样本、*****、探针*个环节严格两人复核，保证样本信息的准确及数据质量的可靠。

（2）*****测序要求：目标区域覆盖度不低于**%；样本平均测序深度为****-*****。对于*代测序无法准确判读的特殊变异，有能力开展其他方法检测，如****、长片段***、片段分析检测等。

（3）儿童实体瘤全转录组：每个样本平均测序数据不低于***，测序数据平均***不低于**%。

（4）儿童实体瘤全基因组芯片：自建***基线；新鲜组织、骨髓等高质量****样本，**** ****不低于**%；****样本中低度降解*****样本，**** ****不低于**%。对于芯片检出特殊的***变异，有能力开展其他方法进行验证和确认拷贝数，如****、*****、****、长片段***、片段分析检测等。

（5）*****检测：使用*****专用保存管，平均测序深度******。

*、 项目内容及要求：

（1）淋巴瘤相关基因检测：对 **** 指南、*** 指南、**** 淋巴瘤指南、******、****** 等国内外权威指南和数据库中收录的淋巴瘤相关重要基因进行高通量目标区域捕获测序。检测内容包含：淋巴瘤相关点突变（***）、小片段缺失/插入（*****）变异、融合基因（******）、基因拷贝数变异（***）、弥漫大 B 细胞淋巴瘤分子分型预测、靶向用药和化疗用药位点等。

（2）淋巴瘤基因重排检测

（3）儿童实体瘤全基因组芯片检测：检测全基因组范围内的染色体拷贝数异常，以及中性杂合性缺失(**-***)异常。覆盖**对常染色体及性染色体的全基因组；包含约在体质性和癌症应用中已知有细胞遗传学关联的****个以上的基因。

（4）儿童实体瘤高频基因检测：可检测儿童实体肿瘤诊断、预后判断及治疗相关高频基因改变。包括***、融合基因、小片段插入/缺失（*****）等。

（5） 儿童实体肿瘤基因检测：可检测儿童实体肿瘤诊断、预后判断及治疗相关基因改变。包括***、融合基因、微卫星（**）位点、化疗相关，**-**蛋白表达；包含体细胞变异检测，胚系变异检测，微卫星不稳定性分析，肿瘤突变负荷分析等。可以根据临床需要组成不同套餐。

（6）儿童实体瘤全转录组测序分析：*次性检测***层面的所有基因突变和融合基因，测序数据不低于***，测序数据平均***不低于**%。

（7）儿童肿瘤全外显子测序分析：涵盖全外显⼦测序（***）及定制化的泛儿童实体瘤的相关基因融合区域、化疗药物相关的***位点和全基因组范围的拷贝数变异。检测变异类型包括基因突变、拷贝数变异和基因融合。针对儿童实体瘤检测的需要设计额外的融合基因捕获探针和特殊的内含子区域捕获探针等，减少非编码区热点变异的漏检风险。

（8）朗格罕组织细胞增多症相关基因检测：至少包含**个基因全外显子区域的点突变、小片段插入/缺失突变，融合基因的常见断点区域，以及化疗基因的***位点。

（9）髓母细胞瘤相关分子检测：可预测髓母分型（如***、***等）。

（**）脑胶质瘤相关基因检测：可检测胶质瘤诊断、预后判断及治疗相关基因突变。满足胶质瘤分子分型需要。针对儿童脑肿瘤进行优化，包含*****、*****基因等*** **** ***指南新增的指标。可以根据临床需要组成不同套餐。

（**）子宫内膜癌相关基因检测：可检测子宫内膜癌诊断、预后判断及治疗相关基因突变。至少满足子宫内膜癌分子分型需要。可以根据临床需要组成不同套餐。

（**）乳腺癌相关基因检测：可检测乳腺癌诊断、预后判断及治疗相关基因突变。满足临床诊断治疗需要。可以根据临床需要组成不同套餐。

（**）骨及软组织恶性肿瘤高频融合基因检测：可以根据临床需要组成不同套餐。

（**）实体瘤****检测。

*、数据库要求

具备自主开发报告系统，集成常用公共数据库（*******, ****, ******，*****等）及付费版****，每月更新（****季度更新）。

*、平台数据分析能力要求

（1）本地搭建高性能计算集群，可满足数*例样本同时分析需求。

（2）报告解读系统能自动关联样本信息，数据库，并记录历史检测。支持自动判读，查看变异，人工复核，***********，历史查询等。

（3）平台支持科研相关高级分析（包含突变图谱，与转录组联合分析等），可根据特殊需求提供针对性分析。

（4）平台支持多数据的统计分析，可实现基于基因、表型等多参数的聚类分析，进行科研挖掘。

*、检测服务要求

（1）具备处理多种样本类型（如新鲜组织、石蜡包埋组织），提取基因组***或游离*****并进行检测的能力。

（2）收取样本后**小时内进行运输，公司按照检测要求免费进行样本运输，如有特殊要求亦可提供定制的冷链运输。

（3）所有***相关项目常规样本**个自然日内发布报告，加急样本**个自然日内发布报告。

（4）对检验服务的内容承担保密责任

*、其他服务要求

（1）所有测序和数据分析过程，招标方可以实时知情，全程参与。

（2）所有测序原始数据定期提供给招标方。

（3）免费向招标方提供项目相关的技术培训服务，定期开展讨论会议，帮助招标方遗传咨询相关人才培养工作。

（4）向招标方提供测序数据深度挖掘的科研服务。

（5）为招标方配置本地化遗传数据分析/存储设施及数据库。

（6）投标人必须有成熟的冷链运输方案，能保证样本运输，需同步提供证明材料（需提供冷链物流公司资质及合作协议等证明材料复印件）。

*、提交纸质文件的组成及要求

1、资质证照（上述第*条要求的相关文件复印件）

2、冷链物流公司资质及合作协议等证明材料

3、在文件首页注明报名单位名称、联系人及联系电话；

4、每页资料必须加盖公章。

*、提交电子版资料

1、将****版明细表（公司名称、资质证照、冷链物流公司资质及合作协议等）发**电子邮箱**********@**.***

温馨提醒：纸质文件和电子版资料都在规定时间内提交才算报名成功。

**、其他

报名时间：****年9月**日-9月**日（工作日）

报名地点：武汉儿童医院医务部 老妇幼楼*楼

会议时间：具体时间另行通知。

联系人： ***

联系电话：***-********